Làm sao nhận biết trẻ thiếu hormone tăng trưởng?

TS.BS Huỳnh Thị Vũ Quỳnh
Phó trưởng khoa Nhi; Trưởng phòng Đảm bảo chất lượng Khoa Y, Bệnh viện Đại học Y Dược TP. HCM
Trưởng khoa Thận – Nội tiết, Bệnh viện Nhi Đồng 2

Ngày nay, các bậc phụ huynh rất quan tâm đến sự phát triển chiều cao của con trẻ và ai cũng mong muốn con mình đạt được chiều cao lý tưởng khi trưởng thành. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến chậm tăng trưởng chiều cao như suy dinh dưỡng, các dị tật bẩm sinh, loạn sản sụn, còi xương, thiếu máu, suy thận mạn hoặc các bệnh lý nội tiết như suy giáp, thiếu hormone tăng trưởng. Việc phát hiện và điều trị sớm các nguyên nhân này giúp trẻ bắt kịp tốc độ tăng trưởng với các bạn cùng trang lứa và không ảnh hưởng đến chiều cao khi trưởng thành.

Thiếu hormone tăng trưởng là một trong những nguyên nhân gây chậm tăng trưởng chiều cao với tần suất mắc mới của bệnh khoảng 1/4000-1/10000. Trẻ thiếu hormone tăng trưởng có thể do nguyên nhân bẩm sinh hoặc do quá trình phát triển đã mắc phải.

Những dấu hiệu nhận biết trẻ thiếu hormone tăng trưởng

Chậm tăng trưởng chiều cao, thấp bé – là dấu hiệu thường gặp nhất. Trẻ sơ sinh có chiều cao trung bình khoảng 50 cm. Trong năm đầu tiên, trẻ sẽ tăng 25 cm và trong 2 năm kế tiếp, mỗi năm trẻ sẽ tăng 10 cm. Từ 3 tuổi trở lên cho đến lúc dậy thì, mỗi năm trẻ tăng thêm 5 cm. Nếu trẻ không đạt được các mốc tăng trưởng về chiều cao theo từng độ tuổi thì được gọi là chậm tăng trưởng chiều cao. Thông thường, nếu trẻ tăng dưới 4 cm/năm hoặc dưới 2 cm/6 tháng khi trẻ trên 3 tuổi hoặc khi đường cong biểu diễn chiều cao trên biểu đồ tăng trưởng nằm ngang hoặc đi xuống là những dấu hiệu quan trọng mà các bậc cha mẹ cần đưa trẻ đi khám để tìm nguyên nhân.

Nếu không rõ tốc độ tăng trưởng, chiều cao một thời điểm nằm dưới kênh bình thường trên biểu đồ tăng trưởng hay dưới trừ hai độ lệch chuẩn (-2SD) cũng là một dấu hiệu cảnh báo các bậc cha mẹ cần đưa trẻ đi khám. Một số trẻ thiếu hormone tăng trưởng nặng có thể có biểu hiện ngay lúc sinh như: chiều dài lúc sinh thấp, vàng da, hạ đường huyết sơ sinh,…Các dị tật bẩm sinh thường đi kèm như: sứt môi, chẻ vòm, chỉ có 1 răng cửa. Trẻ có thể có các dấu hiệu thiếu các hormone tuyến yên khác đi kèm như tinh hoàn ẩn, dương vật nhỏ, giảm sản bìu. Vì thế, các bộ mẹ sau sinh cần quan sát và chăm sóc con trẻ cẩn thận để kịp thời phát hiện những dấu hiệu này. Ngoài ra có thể nhờ đội ngũ y bác sĩ sau quá trình sinh sản hỗ trợ tư vấn nếu phát hiện những biểu hiện trên ở trẻ.

Dấu hiệu thứ ba, trẻ thiếu hormone tăng trưởng mắc phải có thể có tiền sử và các triệu chứng của bệnh lý đi kèm như tiền sử chấn thương đầu, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, u não hoặc xạ trị vùng sọ não… Đối với những triệu chứng này, trẻ thường mắc phải trong quá trình lớn lên và phát triển. Bố mẹ cần chú ý theo dõi sinh hoạt của trẻ hằng ngày để kịp thời phát hiện ra vấn đề. 

Chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ như thế nào?

Nếu trẻ có các dấu hiệu nghi ngờ, khi đến các trung tâm y tế/viện dinh dưỡng trẻ sẽ được các bác sĩ làm một số xét nghiệm giúp chẩn đoán.

– Các xét nghiệm tầm soát nguyên nhân của chậm tăng trưởng chiều cao như: công thức máu, chức năng gan, thận, tổng phân tích nước tiểu, nhiễm sắc thể đồ (bé gái), hormone tuyến giáp, tuyến thượng thận, IGF1, chụp X-quang bàn tay để xác định tuổi xương.

– Nếu các xét nghiệm ban đầu nghi ngờ trẻ thiếu hormone tăng trưởng, trẻ sẽ làm thêm các xét nghiệm động để chẩn đoán xác định như nghiệm pháp vận động, nghiệm pháp glucagon, nghiệm pháp hạ đường huyết bằng insulin…

– Một khi trẻ đã có chẩn đoán xác định thiếu hormone tăng trưởng, trẻ sẽ được chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não để khảo sát các tổn thương của não (nếu có) trước khi điều trị.

Những phương pháp trên không gây ảnh hưởng đến sức khoẻ của trẻ sau này, mà giúp cho các y bác sĩ đưa ra những chẩn đoán chính xác nhất về tình hình hiện tại của trẻ. Nếu các bố mẹ lo lắng hoặc quan tâm đến sức khỏe con trẻ, có thể chủ động đưa con trẻ đi khám định kỳ để theo dõi kết quả. Việc theo dõi định kỳ giúp cho chúng ta có thể phát hiện kịp thời nguy cơ mắc bệnh của trẻ không chỉ ở vấn đề tăng trưởng chiều cao mà còn bao gồm nhiều bệnh lý khác.

Điều trị thiếu hormone tăng trưởng

Một khi trẻ được chẩn đoán xác định thiếu hormone tăng trưởng, trẻ sẽ được điều trị hormone thay thế. Mục tiêu chính là cung cấp lượng hormone tăng trưởng đều đặn để trẻ có chiều cao trưởng thành càng gần mức bình thường càng tốt. Nội tiết tố tăng trưởng được sử dụng thành công từ năm 1985 trong điều trị thiếu nội tiết tố tăng trưởng và cho đến nay vẫn cho thấy tính an toàn. Bên cạnh hiệu quả trên chiều cao, điều trị hormone tăng trưởng còn giúp cải thiện sự phân bố các thành phần của cơ thể như giảm lượng mỡ, tăng khối lượng cơ, cải thiện vận động và nâng cao chất lượng cuộc sống. 

Điều trị hormone tăng trưởng chỉ có hiệu quả trên trẻ khi các đầu xương chưa đóng. Hơn nữa, trẻ càng nhỏ, hiệu quả hormone tăng trưởng càng cao. Do đó, cần khởi trị hormone tăng trưởng càng sớm càng tốt ngay khi có chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng. 

Hầu hết các chế phẩm hormone tăng trưởng hiện nay là dạng hormone tăng trưởng tái tổ hợp dạng lỏng được đóng trong các bút tiêm đa liều hoặc các thiết bị hỗ trợ tiêm giúp các trẻ dễ dàng trong việc tiêm thuốc dưới da mỗi ngày trước khi đi ngủ. Cách điều trị này dựa trên nguyên lý hormone tăng trưởng được tiết đều đặn mỗi ngày và chủ yếu vào ban đêm. Liều lượng thuốc tiêm sẽ được bác sĩ Nội tiết Nhi khoa tính toán cẩn thận và điều chỉnh dựa trên đáp ứng lâm sàng và các xét nghiệm theo dõi định kỳ.

Thời gian điều trị kéo dài nhiều năm kể từ khi phát hiện bệnh cho đến khi trẻ không còn cao nữa (khi các đầu xương đã “cốt hóa” trên phim X- quang hoặc trên lâm sàng trẻ không tăng quá 1 cm trong vòng 6 tháng). Sau khi trẻ kết thúc điều trị, bác sĩ Nội tiết Nhi khoa sẽ chuyển bệnh nhân sang các bác sĩ Nội tiết người lớn để được đánh giá lại. Chỉ một tỉ lệ nhỏ các bệnh nhân sẽ cần dùng hormone tăng trưởng tiếp tục khi trưởng thành.

Điều trị bệnh thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ là cả quá trình nỗ lực của chính con trẻ, bố mẹ và các y bác sĩ. Vì vậy hãy chú ý chăm sóc sức khỏe con trẻ, bổ sung dinh dưỡng, theo dõi phát triển chiều cao để đảm bảo sự phát triển toàn diện. Con trẻ khỏe vui luôn là niềm hạnh phúc lớn lao của bố mẹ và mọi người xung quanh.